造血干细胞移植治疗溶酶体贮积病

造血干细胞移植可有效治疗许多组织的溶酶体贮积病，包括某些疾病的脑组织，首先，移植的细胞充当了溶酶体酶的来源，可以通过细胞外液转移至其他细胞，这是在共培养患有Hurler和Hunter综合征患者的细胞的实验中首 次显示的，由于细胞从骨髓衍生的帐户为体细胞的总质量的约10％，酶从它们传输的定量效果可以显著。 

其次，大多数（如果不是全部）组织中的单核吞噬细胞系统起源于骨髓干细胞，因此在造血干细胞移植后，该系统遍及全身成为供体来源， 特别值得注意的是大脑的血管周小胶质细胞，它也源自骨髓细胞，在某些移植性疾病（如克拉布氏病）中，其可以部分纠正骨髓移植后神经系统的异常，这将在后面讨论，骨髓移植可纠正或减少许多储存疾病（包括高雪氏病）中的内脏失调，使用Hurler综合征还可以实现肝脏，脾脏和心脏大小的正常化或缩小，此外，还可以改善上呼吸道的通畅性，总体活动性以及减少角膜混浊。 

移植对疾病神经系统的影响也有帮助，移植前具有良好发育指标并在24个月前接受移植的患者，在骨髓移植后仍会继续智力发展，否则会不可避免地丧失智力功能，有趣的是，在供体的骨髓中发现了基因剂量效应，接受来自纯合子正常供体的供体细胞的儿童比接受来自杂合子供体的细胞的儿童更有可能维持正常智力，在患有晚期形式的球状细胞白细胞营养不良（或克拉伯氏病）（一种脑白质退行性疾病）的患者中进行骨髓移植后，观察到了对贮藏病中神经病理学的更为根本的影响。

由半乳糖脑苷脂酶缺乏引起的疾病晚期发作的患者在6个月至3岁时开始临床表现，未经治疗，该疾病的特征在于中 枢和外周髓磷脂的进行性变性、痉挛、痴呆和外周神经病变，接受者不仅经历了疾病过程的减慢，而且经历了诸如震颤，共济失调，运动障碍和其他疾病的症状的实际改善或正常化，令人印象深刻的是，即使是接受治疗的患者大脑中白质的结构缺陷也常常是可逆的。