造血干细胞对镰状细胞贫血的作用-基因疗法和血液干细胞可治愈患者

血液是身体的生命线。连续不断的血液循环可维持整个身体的氧气流动，并使我们能够进行日常活动。不幸的是，有些人的身体一直处于不断的战斗中，从而阻止了这种情况的发生。他们患有镰状细胞病（SCD），一种由单个基因突变引起的遗传病。它们的身体不是产生正常的圆形红细胞，而是产生镰刀形的细胞（因此得名），可以进入血管，从而阻止血液流动。缺乏血液流动会引起痛苦，称为危机以及中风。慢性危机可能导致器官损害，终将可能导致器官衰竭。此外，由于变形的细胞无法在体内长期存活，患有SCD的人患严重贫血的风险更大，更容易感染。经常需要每月输血以帮助暂时缓解症状。由于SCD的衰弱性，找到和维护日常生活中的重要方面（例如就业和健康保险）可能很具挑战。为此，造血干细胞对镰状细胞贫血的作用让患者看到了曙光希望。

在美国，估计有100,000人患有SCD。一项研究表明，全世界每年约有300,000例婴儿患此病，根据这一统计，到2050年，这一数字将增加到40万。许多患有SCD的人未满50岁。在撒哈拉以南非洲血统的人群中，西班牙裔血统较为普遍。专家指出，治疗的进展有限，部分原因是SCD集中在较贫穷的少数民族社区。

尽管统计数据和预后很差，但还是有希望的。《纽约时报》和《波士顿先驱报》近期发布了特色文章，讲述了蓝鸟生物公司进行的一项临床试验所招募的患者的个人故事。该试验将基因疗法与造血干细胞（HSC）结合使用，可在SCD患者中产生正常的红细胞。

案例一：兄弟，伊曼纽尔·曼妮（Emmanuel“ Manny” Johnson）和艾登·约翰逊（Aiden Johnson）在他们位于马萨诸塞州布罗克顿的家中。两兄弟出生时患有镰状细胞病。曼妮是SCD试验中的第一位患者。他的动机不仅是为自己，还为他的弟弟艾登参加试验。曼尼的纹身上刻有红镰刀细胞识别丝带，上面印有艾登的名字。曼尼的话说：“不仅是我们患有相同的血液病，这就像我须为他做得更好。”自接受治疗以来，曼尼的SCD症状已消失。

案例二：布兰登·威廉姆斯（Brandon Williams）获得了干细胞基因疗法，用健康的红细胞代替镰状细胞。他右前臂上的纹身是为了纪念死于镰状细胞病的妹妹布兰妮。对于芝加哥的布兰登·威廉姆斯来说，SCD的故事是非常个人化的。布兰登当时只有21岁，到18岁时已经遭受了四次中风。他的姐姐布兰妮·威廉姆斯（Britney Williams）在22岁时死于镰状细胞性疾病。布兰登遭受了毁灭性的打击，并感到自己的生命随时可能终结。然后，他被告知有关SCD的通知，并决定注册和治疗后，他的症状消失了，疾病带来的痛苦和恐惧也消失了。

案例三：卡门·邓肯（Carmen Duncan）参加了干细胞基因疗法试验，不再出现镰状细胞症状。她想参军，直到现在，这都是一个选择。《纽约时报》的文章还介绍了来自南卡罗来纳州查尔斯顿的20岁卡门·邓肯。由于SCD并发症，她在两岁时就切除了脾脏。邓肯童年的大部分时间都在医院里度过，以应对血管阻塞造成的手臂和腿部疼痛。她也参加了SCD试验，并且不再有SCD的迹象。邓肯渴望加入军队，但由于她的病情而无法参加。现在她无症状，她计划入伍。