干细胞治疗的新进展-Canavan疾病在干细胞疗法显示出可喜的结果

卡纳万病（Canavan）是一种致命的神经系统疾病，其较普遍的形式始于婴儿期。它是由ASPA基因突变引起的，导致大脑中的白质（髓磷脂）变质并阻止了神经信号的正确传递。突变的ASPA基因会导致一个称为NAA的氨基酸的积累，通常在大脑神经元中发现。由于NAA的增加，Canavan病会导致运动功能受损，智力低下和早期死亡等症状。目前，尚无针对这种情况的治愈方法或标准治疗方法。

石彦宏（Yanyan Shi）博士正在开发基于干细胞的Canavan病治疗方法。这项研究的结果令人鼓舞，该疗法可改善Canavan病小鼠模型的运动功能，减少大脑各个区域的变性并延长寿命。幸运的是，在干细胞治疗的新进展下，我们有一个可喜的结果。

在这项研究中，从Canavan病患者的皮肤细胞中产生了诱导性多能干细胞（iPSC），它几乎可以转变为任何类型的细胞。然后，新创建的iPSC用于创建神经祖细胞（NPC），它们具有在中枢神经系统中转化为各种类型的神经细胞的能力。然后将功能性版本的ASPA基因引入NPC。然后将这些新创建的NPC移植到Canavan病小鼠的大脑中。

这项研究还使用了具有ASPA基因功能版本的iPSC。然后将经过基因修饰的iPSC用于产生少突胶质细胞祖细胞（OPC），该细胞具有转化为髓磷脂的能力。OPC也被移植到小鼠的大脑中。

评估NPC和OPC的理由是，NPC通常停留在注射部位，而OPC倾向于迁移，这在治疗效果方面可能很重要。但是，研究结果表明NPC和OPC都是有效的，两者都能够降低NAA的水平，大概是因为NAA可以移动到ASPA酶所在的位置，尽管NPC不会迁移。在NPC和OPC移植的Canavan病小鼠中，这都改善了运动功能，恢复了髓磷脂，并减少了脑退化。

石彦宏博士和她的团队将通过使用他们的NPC疗法开始进行IND支持研究来建立这项研究。这是获得食品药品监督管理局（FDA）批准以测试患者疗法的最后一步。  石彦宏博士说。“我希望这些发现有一天能为目前没有治疗选择的Canavan病患者带来一种有效的治疗方法。”